In un recente articolo apparso sul New York Times veniva presentata la nuova serie televisiva americana dal titolo “Diagnosis” – destinata al successo come altre serie storiche dedicate alla salute come Doctor House, Greys Anatomy, The Knick – presentando la prima puntata del programma, andata in onda su Neftlix il 16 Agosto scorso, che affronta il caso di Angel, una infermiera di 22 anni di Las Vegas sofferente da oltre nove di una malattia con cui non è facile convivere, perché si manifesta con frequenti crisi di sofferenza muscolare che causano gravi problemi deambulatori e grande prostrazione, oltre a caratterizzarsi per la presenza nel sangue di concentrazioni molto elevate dell’enzima creatina-fosfo-chinasi (CPK), indice di distruzione delle masse muscolari che, quando massiva, può determinare una insufficienza renale acuta (torino.repubblica.it).
La diagnosi di Marta Busso, una laureanda di 26 anni
La serie, costituita da sette episodi, è basata sulla rubrica dedicata ai misteri medici che la dottoressa Lisa Sanders, professore associato presso la Yale University School of Medicine e ispiratrice della celebre serie televisiva Doctor House, tiene per il giornale newyorchese. L’autrice coinvolge i lettori raccontando casi reali di pazienti affetti da patologie rarissime non diagnosticate dai medici: alla fine di ogni storia Sanders invita ad ipotizzare quale sia il problema, dopo aver fornito informazioni sulla sintomatologia del paziente e sugli elementi principali presenti nelle cartelle cliniche.
“Ho subito notato che non era stato fatto l’esame metabolico”
L’articolo ha attirato l’attenzione di Marta Busso, laureanda in Medicina presso l’Università di Torino, mentre stava ultimando la tesi.
Ero a casa e stavo preparando gli esami. Mi sono imbattuta in questo articolo dell’edizione digitale del New York Times e ho cominciato a leggere. Nell’articolo c’era la cartella clinica della donna e, esaminandola, ho subito notato che non era stato fatto l’esame metabolico. Mi è apparso molto strano che nessuno avesse pensato ad una malattia metabolica con sintomi che, per quanto mi riguardava, erano abbastanza chiari (corriere.it).
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Angel si è recata a Torino per sottoporsi agli esami e cominciare le cure
Così, con la sua ipotesi diagnostica e di trattamento, ha scritto al giornale newyorchese nutrendo però scarse speranze di ricevere una qualche risposta. La sua impostazione del problema di Angel ha invece riscosso molto apprezzamento da parte dello staff della Scuola di Medicina della Yale University, oltre che dalla redazione del giornale. Pertanto la paziente americana è stata incoraggiata a recarsi a Torino, per tentare di riscontrare le ipotesi formulate dalla studentessa. Un anno fa l’infermiera statunitense è giunta all’Ospedale Regina Margherita dove è stata prontamente messa a punto una strategia diagnostica di natura biochimica-genetica che ha permesso di scoprire la causa della malattia e darle un nome.
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Si tratta del difetto di un enzima (la carnitina-palmitoil-transferasi di tipo II il cui acronimo è CPT2), una rarissima condizione genetica che, come spiega il prof. Spada – Direttore di Pediatria e del Centro Regionale per le Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Infantile della Città della Salute di Torino e relatore di Marta Busso –
determina un difetto della ossidazione degli acidi grassi nel tessuto muscolare, causando problemi ai muscoli, al cuore e spesso al fegato. I pazienti affetti da questo disturbo congenito non riescono ad usare gli acidi grassi come fonte energetica primaria per la funzione muscolare e in situazioni di stress, infezioni e digiuno prolungato vanno incontro a una disfunzione multi-organo che può essere fatale (torino.repubblica.it).
La qualità della vita di Angel è nettamente migliorata!
La diagnosi ha comportato la possibilità di sottoporre la paziente ad precisa terapia dietetica e farmacologica, con un netto miglioramento della sintomatologia che ha cambiato completamente la qualità della vita di Angel, ma soprattutto la prognosi a lungo termine. La squadra di Neftlix, durante la permanenza dell’infermiera al Regina Margherita di Torino, ha documentato tutte le fasi del percorso diagnostico per realizzare la prima delle puntate di Diagnosis. Nel frattempo Marta, felice di essere stata di grande aiuto per la coetanea americana, si è laureata in Medicina con 110 e lode, e si sta specializzando a Friburgo in pediatria. Possiamo solo augurarci che non sia uno dei tanti “cervelli” che l’Italia sta perdendo, regalandoli ad altri Paesi, per le scarse e riduttive prospettive di lavoro con cui molti bravi laureati e giovani ricercatori si trovano, oggi più di ieri, a confrontarsi. A Marta anche il nostro sentito grazie per aver stimolato il sano orgoglio nazionale, cronicamente modesto, di cui invece abbiamo tanto bisogno per scuoterci dal torpore pessimistico che in cui siamo attualmente immersi.
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