Avvicinarsi alla storia di un bambino colpito da una malattia che non dà scampo fa uscire da tutti i pori la parola ingiustizia. C’è la percezione di un tradimento, impossibile da aggirare, pensando a un corpo che viene progressivamente aggredito, spegnendo quel vigore entusiasta che è tipico dei bambini e che manifesta lo splendore di un’anima infinita. Allora, resta la cornice luminosa dell’anima a orientare le parole, a guidare un tentativo di giudizio in mezzo a sentieri tortuosi.
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Morbo di Batten
I genitori di Mila Makocev hanno vissuto per tre anni la gioia che noi spesso diamo per scontata: vedere crescere una figlia di passo in passo, di conquista in conquista, in pienezza di salute e con esuberanza incontenibile. Allegra, superattiva, grintosa, appassionata della lettura: fino al 2013 la vita in Colorado della famiglia Makocev era intoccata da ogni ombra. Poi nel 2013, osservando la propria bambina, mamma e papà si accorgono che qualcosa cambia: comincia a camminare coi piedi torti, non sempre riesce a concludere le frasi che inizia, deve guardare i libri tenendoli incollati agli occhi.
Inizia il calvario di capire quale sia il problema all’origine di questi sintomi, che intanto peggiorano alla svelta. Mila diventa completamente cieca e non riesce a stare in piedi. Quando la diagnosi ferale arriva la bimba ha già 5 anni: morbo di Batten.
[…] una patologia congenita neurodegenerativa che ha iniziato a manifestarsi cinque anni fa, e che l’ha nel tempo resa incapace di nutrirsi, stare in piedi e sostenere la testa da sola. In pochi anni, la malattia l’ha privata della vista e di gran parte della capacità di parola. Mila aveva bisogno di un sondino per mangiare e doveva sopportare una trentina di crisi convulsive al giorno. La progressione del morbo che negli USA colpisce 2-4 bambini ogni centomila nati, è rapida e con esito spesso fatale. (da Focus)
Chi ne è colpito non sopravvive oltre i 10 o 12 anni. Nel caso particolare, Mila ha sviluppato questa malattia in una forma particolarissima che è diventata oggetto di studio da parte dei medici del Boston Children’s Hospital guidati dal prof. Timothy Yu: in pratica, per sviluppare la patologia occorre una mutazione su entrambe le copie di un certo gene, invece Mila presenta un’unica mutazione. Questo dettaglio è fondamentale per comprendere il traguardo a cui si è arrivati. Il team di dottori, infatti, è riuscito a sviluppare – nel tempo record di un solo anno! – un farmaco che funziona proprio grazie al fatto che parte del gene responsabile non è mutato. Si tratta perciò di un medicinale ad personam, chiamato Milasen in onore alla piccola paziente; su altri bambini affetti da morbo di Batten sarebbe inefficace.
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Come si è arrivati a un risultato così straordinario e in tempi così rapidi? L’intraprendenza della famiglia Makocev è la risposta. Julia Vitarello, la mamma, ha dato vita a un’associazione chiamata Mila’s Miracle Foundation e si impegnata a far conoscere la storia di sua figlia per finanziare la ricerca.
Grazie ai fondi raccolti dalla Mila’s Miracle Foundation, la fondazione messa in piedi dalla madre di Makovec, Julia Vitarello, Yu e i suoi colleghi hanno potuto sviluppare il milasen, testarlo su alcune cavie animali e chiedere alla Food and Drug Administration (FDA), l’agenzia governativa statunitense che si occupa della sicurezza di cibi e farmaci, di farlo assumere alla bambina. Il permesso arrivò nel gennaio del 2018. (da Il Post)
È un esempio di medicina genomica individualizzata che ha avuto tempi di realizzazione brevissimi. I risultati sono buoni al momento attuale, per quanto la parola guarigione non sia nel novero delle possibilità:
A 20 mesi dalla prima somministrazione, il bilancio è parzialmente positivo. Le crisi convulsive sono scese a un massimo di sei al giorno, e durano meno. Mila ha raramente bisogno del sondino e si nutre di cibi frullati. Non riesce a stare in piedi da sola, ma quando la si aiuta a rimanere eretta, sorregge il collo in autonomia. Non ha sofferto effetti collaterali, ma non ha recuperato la vista o le capacità linguistiche: il trattamento non ha agito sui danni pregressi. (da Focus)
E io pago?
L’aspetto finaziario ha in parte oscurato l’orizzonte positivo di questa notizia. Pensare che possa esserci una dedizione così solerte e premurosa nei confronti di ogni paziente, nell’unicità dei suoi bisogni, è un desiderio insopprimibile. Ma sembra così lontano da ogni concreta realizzazione che, allora, si mette sul banco degli imputati chi ha beneficiato di una simile fortuna. Taluni l’hanno fatto, accusando i Makocev di essere stati dei privilegiati. Il contesto sanitario americano peggiora senz’altro lo scenario, con i suoi costi indescrivibili anche per prestazioni assai banali. A fronte di tantissimi casi di gente che muore senza aver avuto una diagnosi o che perde tutto per curare un tumore, la storia di Mila mette sull’altro piatto della bilancia l’ipotesi che con molti fondi si può arrivare a traguardi eccellenti.
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Vitarello ha raccolto 3 milioni di dollari con la fondazione messa in piedi per aiutare la figlia, ma né lei né Yu hanno voluto dire quanti soldi sono stati spesi per sviluppare il milasen. Al mondo ci sono circa 1,4 milioni di pazienti con rare e fatali malattie genetiche neurodegenerative, potenziali candidati a trattamenti come quello descritto. A meritare una chance è solo chi è in grado di pagarla, o chi è abbastanza influente da raccogliere il denaro necessario? Come si valuta l’urgenza del caso e il numero di pazienti da trattare? (da Il Post)
Ovviamente nessun genere di colpa può essere attribuita ai Makocev, mossi dalla premura sconfinata di offrire speranza alla propria figlia. Uscendo dal cortocircuito di un’obiezione immotivata contro questa famiglia, altri interrogativi più pertinenti possono essere sollevati. Farmaci come il Milasen costano milioni e non sono certo considerati un investimento proficuo dalle aziende farmaceutiche, essendo su misura per un solo paziente. C’è spazio per una prosposta virtuosa? Perché è evidente che una medicina orientata a curare il bisogno specifico di ciascuna persona è il traguardo più confacente alla nostra natura umana. Siamo figli di un Padre che s’è innamorato della nostra unicità prima di crearci, e noi siamo legati a doppia mandata a questo sguardo. Può la scienza umana esserne collaboratrice sulla terra? Senz’altro. Con una intelligenza e creatività guidate dall’umiltà di chi resta nel recinto delle creature.
La medicina personalizzata non è una novità, in ambito oncologico esistono già percorsi di questo tipo. E si discute dei risvolti economici vantaggiosi che potrebbe avere. Anche per chi come me ha pochissimi rudimenti nell’ambito commerciale capisce l’efficacia di questa argomentazione: non è uno spreco, anche per il sistema sanitario nazionale, investire in farmaci dalle qualità generiche che risultano perciò inefficaci su molti pazienti? Meglio orientare l’investimento su prodotti mirati a una cura puntuale.
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Un altro capitolo interessante da aprire riguarda l’ipotesi della copertura sanitaria universale, un progetto non poi così utopico messo a punto da un premio Nobel dell’economia, Amartya Sen. Nel 2005, tutti gli Stati membri dell’OMS (Organizzazione Mondiale della Salute) si sono impegnati a raggiungere la copertura sanitaria universale e l’obiettivo è stato fissato nel 2030: il documento che certifica questo impegno è disponibile qui.
Pazienti o cavie?
È più importante conoscere che tipo di persona ha una malattia, piuttosto che conoscere il tipo di malattia che ha la persona. – Ippocrate
A volte fa bene guardarsi alle spalle, evidentemente i nostri antenati hanno ancora intuizioni capaci di rinfrescare i nostri pensieri. Ringraziamo Ippocrate di aver espresso con chiarezza non fraintendibile quello che rischia di essere trascurato: al centro della cura c’è la persona e non la malattia. Anche questa riflessione apre scenari impossibili da ridurre a poche battute. Limitiamoci al caso di Mila e a che cosa significhi un’autentica premura nei suoi confronti. In un lucidissimo commento scritto per Avvenire, Assuntina Morresi ha posto questa domanda: «fin dove spingersi, e quando fermarsi, per evitare che il paziente diventi una cavia?»
Se è stato senz’altro positivo lo sforzo di creare un farmaco adatto alle esigenze specifiche della bambina, occorre però che l’entusiasmo non diventi il trampolino di lancio per usare la persona come un test vivente:
La prima questione è la regolamentazione di questo tipo di prodotti, talmente individualizzati da richiedere criteri nuovi rispetto a quelli esistenti: a saltare non sono solo le usuali procedure delle sperimentazioni cliniche, nelle fasi previste quando i pazienti sono in numero sufficiente per valutare adeguatamente sicurezza ed efficacia del farmaco da testare. Se i malati sono rarissimi, o unici, diventa difficile stabilire quando passare dalla sperimentazione animale a quella umana: che evidenze sperimentali riteniamo necessarie? (da Avvenire)
Insomma, la sfida si fa impegnativa e interessante. Porre domande, entrare senza eufemismi nelle questioni etiche e morali che richiede una medicina orientata alla particolarità delle esigenze personali non ha l’intento di dissuadere dall’investire energie e intelligenze in merito. Al contrario. Proprio le domande opportune illuminano meglio il sentiero che si vuole percorrere e sotto i riflettori c’è sia la costante tenacia umana a migliorare le condizioni di vita, ma anche la ragionevolezza di trattenerci dalla tentazione del delirio di onnipotenza. L’orizzonte si spalanca proprio nei termini in cui suggerisce la Morresi:
Cosa ne sarebbe stato della medicina, se di fronte a una morte certa e ineluttabile non ci fosse stata una benedetta ostinazione a combatterla? E quando questa ostinazione diventa irragionevole? Forse dovremmo rispolverare un suggerimento di Bernanos, quando ci ricordava che «la speranza è un rischio da correre».